≡× МЕНЮ

• Водоснабжение
• Насосы
• Очистка воды
• Колодцы
• Фильтры

Выяснение генотипов организмов по генотипам и фенотипам родителей и потомков. Выживание сильнейших Алгоритм решения задач

Проработав эти темы, Вы должны уметь:

1. Дать определения: ген, доминантный признак; рецессивный признак; аллель; гомологичные хромосомы; моногибридное скрещивание, кроссинговер, гомозиготный и гетерозиготный организм, независимое распределение, полное и неполное доминирование, генотип, фенотип.
2. С помощью решетки Пеннета проиллюстрировать скрещивание по одному или двум признакам и указать, каких численных отношений генотипов и фенотипов следует ожидать в потомстве от этих скрещиваний.
3. Изложить правила наследования, расщепления и независимого распределения признаков, открытие которых было вкладом Менделя в генетику.
4. Объяснить как мутации могут повлиять на белок, кодируемым тем или иным геном.
5. Указать возможные генотипы людей с группами крови А; В; АВ; О.
6. Привести примеры полигенных признаков.
7. Указать хромосомный механизм определения пола и типы наследования сцепленных с полом генов млекопитающих, использовать эти сведения при решении задач.
8. Объяснить, в чем заключается различие между признаками, сцепленными с полом и признаками, зависимыми от пола; привести примеры.
9. Объяснить, как наследуются такие генетические заболевания человека как гемофилия, дальтонизм, серповидно-клеточная анемия.
10. Назвать особенности методов селекции растений, животных.
11. Указать основные направления биотехнологии.
12. Уметь решать по данному алгоритму простейшие генетические задачи:

    Алгоритм решения задач

    • Определите доминантный и рецессивный признак по результатам скрещивания первого поколения (F1) и второго (F2) (по условию задачи). Введите буквенные обозначения: А - доминантный а - рецессивный.
    • Запишите генотип особи с рецессивным признаком или особи с известным по условию задачи генотипом и гаметы.
    • Запишите генотип гибридов F1.
    • Составьте схему второго скрещивания. Запишите гаметы гибридов F1 в решетку Пеннета по горизонтали и по вертикали.
    • Запишите генотипы потомства в клетках пересечения гамет. Определите соотношения фенотипов в F1.

Схема оформления задач.

Буквенные обозначения:
а) доминантный признак _______________
б) рецессивный признак _______________

Гаметы

F1 (генотип первого поколения)

гаметы
	?	?

Решетка Пеннета

F2	гаметы ? ? ? ?

Соотношение фенотипов в F2: _____________________________
Ответ:_________________________

Примеры решения задач на моногибридное скрещивание.

Задача. "В семье Ивановых двое детей: кареглазая дочь и голубоглазый сын. Мама этих детей голубоглазая, но ее родители имели карие глаза. Как наследуется окраска глаз у человека? Каковы генотипы всех членов семьи? Окраска глаз - моногенный аутосомный признак".

Признак окраски глаз контролируется одним геном (по условию). Мама этих детей голубоглазая, а ее родители имели карие глаза. Это возможно только в ТОМслучае, если оба родителя были гетерозиготны, следовательно, карие глаза доминируют над голубыми. Таким образом, бабушка, дедушка, папа и дочь имели генотип (Аа), а мама и сын - аа.

Задача. "Петух с розовидным гребнем скрещен с двумя курицами, тоже имеющими розовидный гребень. Первая дала 14 цыплят, все с розовидным гребнем, а вторая - 9 цыплят, из них 7 с розовидным и 2 с листовидным гребнем. Форма гребня - моногенный аутосомный признак. Каковы генотипы всех трех родителей?"

До определения генотипов родителей необходимо выяснить характер наследования формы гребня у кур. При скрещивании петуха со второй курицей появились 2 цыпленка с листовидным гребнем. Это возможно при гетерозиготности родителей, следовательно, можно предположить, что розовидный гребень у кур доминирует над листовидным. Таким образом, генотипы петуха и второй курицы - Аа.

При скрещивании этого же петуха с первой курицей расщепления не наблюдалось, следовательно, первая курица была гомозиготной - АА.

Задача. "В семье кареглазых праворуких родителей родились разнояйцевые близнецы, один из которых кареглазый левша, а другой голубоглазый правша. Какова вероятность рождения следующего ребенка, похожим на своих родителей?"

Рождение у кареглазых родителей голубоглазого ребенка свидетельствует о рецессивности голубой окраски глаз, соответственно рождение у праворуких родителей леворукого ребенка указывает на рецессивность лучшего владения левой рукой по сравнению с правой. Введем обознанения аллелей: А - карие глаза, а - голубые глаза, В - правша, в - левша. Определим генотипы родителей и детей:

Р	АаВв х АаВв
F,	А_вв, ааВ_

А_вв - фенотипический радикал, который показывает, что данный ребенок с левша с карими глазами. Генотип этого ребенка может быть - Аавв, ААвв.

Дальнейшее решение этой задачи осуществляется традиционным способом, путем построения решетки Пеннета.

	АВ	Ав	аВ	Ав
АВ	ААВВ	ААВв	АаВВ	АаВв
Ав	ААВв	ААвв	АаВв	Аавв
аВ	АаВВ	АаВв	ааВВ	АаВв
ав	АаВв	Аавв	ааВв	Аавв

Подчеркнуты 9 вариантов потомков, которые нас интересуют. Всего возможных вариантов 16, поэтому вероятность рождения ребенка, похожим на своих родителей равна 9/16.

Иванова Т.В., Калинова Г.С., Мягкова А.Н. "Общая биология". Москва, "Просвещение", 2000

• Тема 10. "Моногибридное и дигибридное скрещивание." §23-24 стр. 63-67
• Тема 11. "Генетика пола." §28-29 стр. 71-85
• Тема 12. "Мутационная и модификационная изменчивость." §30-31 стр. 85-90
• Тема 13. "Селекция." §32-34 стр. 90-97

Генотип и фенотип - это такие понятия, с которыми знакомятся подростки в последних классах общеобразовательной школы. Но не все понимают, что означают эти слова. Мы можем догадываться, что это какая-то классификация характеристик людей. Чем же отличаются эти созвучные названия?

Генотип человека

Генотипом называют все наследственные характеристики человека, то есть совокупность генов, расположенных в хромосомах. Генотип формируется в зависимости от задатков и адаптационных механизмов особи. Ведь каждый живой организм находится в определенных условиях. Животные, птицы, рыбы, простейшие и другие виды живых организмов приспосабливаются к тем условиям, где они обитают. Так и человек, живя в южной части Земного шара, может легко переносить высокую температуру воздуха или слишком низкую посредством цвета кожи. Такие адаптационные механизмы срабатывают не только относительно географического расположения субъекта, но и других условий, одним словом это и называют генотипом.

Что такое фенотип?

Чтобы знать, что такое генотип и фенотип, нужно знать определение этих понятий. С первым понятием уже мы разобрались, а что же означает второе? Фенотип включает в себя все свойства и признаки организма, которые он приобрел в процессе развития. Рождаясь, человек уже имеет свой набор генов, которые определяют его приспосабливаемость к внешним условиям. Но в процессе жизни, под влиянием внутренних и внешних факторов, гены могут мутировать, видоизменяться, поэтому появляется качественно новая структура характеристик человека - фенотип.

История возникновения этих понятий

Что такое генотип и фенотип можно понять, узнав историю возникновения этих научных терминов. В начале ХХ века активно изучалась наука о строении живого организма и биология. Мы помним о теории эволюции и возникновения человека Чарльза Дарвина. Он первым выдвинул Временную гипотезу об отделении клеток в организме (геммулы), из которых впоследствии могла появиться другая особь, так как это половые клетки. Таким образом, Дарвин развивал теорию о пангенезе.

Спустя 41 год, в 1909 году ученый ботаник Вильгельм Иогансен на основе уже известного в те годы понятия "генетика" (введенном в 1906 году) ввел в терминологию науки новое понятие - "ген". Ученый заменил им многие слова, которыми пользовались его коллеги, но которые не отражали всю суть врожденных свойств живого организма. Это такие слова, как "детерминанта", "зачатка", "наследственный фактор". В этот же период Иогансен ввел и понятие "фенотип", подчеркивая наследственный фактор в предыдущем научном термине.

Генотип и фенотип человека - в чем разница?

Выделяя два понятия о свойствах и характеристиках живого организма, Иогансен четко определил разницу между ними.

• Гены передаются потомству индивидуумом. Фенотип же особь получает в ходе жизненного развития.
• Генотип и фенотип отличаются еще тем, что гены у живого существа появляются вследствие соединения двух наборов наследственной информации. Фенотип появляется на базе генотипа, претерпевая различные изменения и мутации. Эти изменения происходят под воздействием внешних условий существования живого организма.
• Генотип определяется путем проведения сложного анализа ДНК, фенотип индивидуума можно увидеть при анализе основных критериев внешнего вида.

Нужно отметить, что живые организмы имеют разный уровень приспосабливаемости и чувствительности к окружающим их условиям. От этого зависит, насколько сильно фенотип будет изменен в процессе жизни.

Отличие людей между собой по генотипу и фенотипу

Хоть мы и принадлежим к одному биологическому виду, но между собой сильно отличаемся. Нет двух одинаковых людей, генотип и фенотип каждого будет индивидуальным. Это проявляется, если поместить абсолютно разных людей в одинаково несвойственные для них условия, например, эскимоса отправить в селения Южной Африки, а жителя Зимбабве попросить пожить в условиях тундры. Мы увидим, что этот эксперимент не увенчается успехом, так как эти два человека привыкли обитать в свойственных им географических широтах. Первым отличием людей по гено- и фенотипическим особенностям является адаптация к климато-географическим факторам.

Следующее отличие продиктовано историко-эволюционным фактором. Оно заключается в том, что в результате миграций населения, войн, культуры определенных народностей, их смешения, сформировались этносы, имеющие свою религию, национальные характеристики и культуру. Поэтому можно увидеть явные различия между стилем и способом жизни, к примеру, славянина и монгола.

Отличия людей также могут быть по социальному параметру. Здесь учитывается уровень культуры людей, образования, социальных притязаний. Недаром существовало такое понятие, как «голубая кровь», свидетельствовавшее о том, что генотип и фенотип дворянина и простолюдина значительно отличались.

Последним критерием различий между людьми является экономический фактор. В зависимости от обеспечения человека, семьи и общества возникают потребности, а, следовательно, и различия между индивидами.

Аллельные гены. Итак, мы установили, что гетерозиготные особи имеют в каждой клетке два гена - А и а , отвечающие за развитие одного и того же признака. Гены, определяющие альтернативное развитие одного и того же признака и расположенные в идентичных участках гомологичных хромосом, называют аллельными генами или аллелями. Любой диплоидный организм, будь то растение, животное или человек, содержит в каждой клетке два аллеля любого гена. Исключение составляют половые клетки - гаметы. В результате мейоза количество хромосом в них уменьшается в 2 раза, поэтому каждая гамета имеет лишь по одному аллельному гену. Аллели одного гена располагаются в одном месте гомологичных хромосом.

Схематически гетерозиготная особь обозначается так:
Гомозиготные особи при подобном обозначении выглядят так:
или , но их можно записать и как АА и аа .

Фенотип и генотип. Рассматривая результаты самоопыления гибридов F 2 , мы обнаружили, что растения, выросшие из желтых семян, будучи внешне сходными, или, как говорят в таких случаях, имея одинаковый фенотип, обладают различной комбинацией генов, которую принято называть генотипом. Таким образом, явление доминирования приводит к тому, что при одинаковом фенотипе особи могут обладать различными генотипами. Понятия «генотип» и «фенотип» очень важные в генетике. Совокупность всех генов организма составляет его генотип. Совокупность всех признаков организма, начиная с внешних и кончая особенностями строения и функционирования клеток и органов, составляет фенотип. Фенотип формируется под влиянием генотипа и условий внешней среды.

Анализирующее скрещивание. По фенотипу особи далеко не всегда можно определить ее генотип. У самоопыляющихся растений генотип можно определить в следующем поколении. Для перекрестно размножающихся видов используют так называемое анализирующее скрещивание. При анализирующем скрещивании особь, генотип которой следует определить, скрещивают с особями, гомозиготными по рецессивному гену, т. е. имеющими генотип аа. Рассмотрим анализирующее скрещивание на примере. Пусть особи с генотипами АА и Аа имеют одинаковый фенотип. Тогда при скрещивании с особью, рецессивной по определяемому признаку и имеющей генотип аа , получаются следующие результаты:

Из этих примеров видно, что особи, гомозиготные по доминантному гену, расщепления в F 1 не дают, а гетерозиготные особи при скрещивании с гомозиготной особью дают расщепление уже в F 1 .

Неполное доминирование. Далеко не всегда гетерозиготные организмы по фенотипу точно соответствуют родителю, гомозиготному по доминантному гену. Часто гетерозиготные потомки имеют промежуточный фенотип, в таких случаях говорят о неполном доминировании (рис. 36). Например, при скрещивании растения ночная красавица с белыми цветками (аа) с растением, у которого красные цветки (АА), все гибриды F 1 имеют розовые цветки (Аа). При скрещивании гибридов с розовой окраской цветков между собой в F 2 происходит расщепление в отношении 1 (красный): 2 (розовый): 1 (белый).

Рис. 36. Промежуточное наследование у ночной красавицы

Принцип чистоты гамет. У гибридов, как мы знаем, объединяются разные аллели, привносимые в зиготу родительскими гаметами. Важно отметить, что разные аллели, оказавшиеся в одной зиготе и, следовательно, в развившемся из нее организме, не влияют друг на друга. Поэтому свойства аллелей остаются постоянными независимо от того, в какой зиготе они побывали до этого. Каждая гамета содержит всегда только один аллель какого-либо гена.

Цитологическая основа принципа чистоты гамет и закона расщепления состоит в том, что гомологичные хромосомы и расположенные в них аллельные гены распределяются в мейозе по разным гаметам, а затем при оплодотворении воссоединяются в зиготе. В процессах расхождения по гаметам и объединения в зиготуаллельные гены ведут себя как независимые, цельные единицы.

1. Будет ли правильным определение: фенотип есть совокупность внешних признаков организма?
2. С какой целью проводят анализирующее скрещивание?
3. Какое, на ваш взгляд, практическое значение имеют знания о генотипе и фенотипе?
4. Сопоставьте типы наследования генетических признаков при скрещиваниях с поведением хромосом во время мейоза и оплодотворения.
5. При скрещивании серой и черной мышей получено 30 потомков, из них 14 были черными. Известно, что серая окраска доминирует над черной. Каков генотип мышей родительского поколения? Решение задачи смотрите в конце учебника.
6. Голубоглазый мужчина, оба родителя которого имели карие глаза, женился на кареглазой женщине, отец у которой имел карие глаза, а мать - голубые. От этого брака родился голубоглазый сын. Определите генотипы всех упомянутых лиц.

Я сейчас читаю книжку по популяционной генетике (я уже приводил пару интересных примеров оттуда) и недавно прочитал отличный пример того, насколько фраза "естественный отбор - выживание сильнейших" является упрощением и даже неверным утверждением в свете современной теории эволюции. Это пример также указывает на то, насколько эта современная теория эволюции впитала в себя неочевидные нюансы такого простого и очевидного, на первый взгляд, принципа, как естественный отбор. При этом она ни в коей мере не стала анти-дарвинистской, наоборот - теория Дарвина несомненно лежит в самой ее основе, но при этом мы стали намного лучше понимать реальные последствия этой теории.

Короче говоря, если вам эта тема хоть сколько-то интересна, то рекомендую идти под кат - не разочаруетесь.

Итак, начнем с классической истории о серповидноклеточной анемии. Кто не знает, вкратце: У нас у всех по две копии гена гемоглобина (одна от мамы, другая - от папы). У большинства людей в мире обе копии гена гемоглобина имеют последовательность, которую мы будем называть аллель А (таких людей мы будем обозначать АА). Эти люди подвержены малярии, которая широко распространена в центральной Африке. Существует альтернативный вариант гена гемоглобина - аллель S. Люди, имеющие два аллеля S (SS) устойчивы к малярии, но страдают от очень серьезной болезни - гемолитической анемии, которая намного хуже малярии. Люди, имеющие одновременно аллель А и аллель S (обозначается AS) - устойчивы к малярии, но слегка страдают от анемии. Это классический пример из учебников по теории эволюции, который демонстрирует балансирующий отбор - аллель S (не смотря на то, что она вызывает серьезную болезнь) распространяется в популяции людей в районах с малярией, но лишь до той поры, пока вероятность иметь и папу и маму с этим аллелем остается низкой. Если он становится слишком распространен, то многие дети получают две его копии и умирают от анемии.

Теперь перейдем к несколько менее известным фактам. Помимо аллелей А и S, существует еще аллель С. Люди с генотипом АС ничем не отличаются от людей с генотипом АА, но вот люди с генотипом СС (две копии этого аллеля) - устойчивы к малярии и совершенно не страдают от анемии!

Суммируем все вышеописанное в таблице фактора выживаемости (фитнеса) людей с разными генотипами. Если принять фитнес людей АА в районах без малярии за 1, то в районах с малярией фитнес у разных генотипов будет:

Из этой таблицы видно, что "сильнейшими" из всех людей являются люди с генотипом СС. Если бы естественный отбор был просто выживанием сильнейших, то мы бы ожидали, что генотип СС стал бы в достаточно короткое время доминирующим генотипом в районах с малярией. Однако этого не происходит! Более того, вычисления показывают, что он в принципе не может распространиться в популяции, в которой уже существуют аллели А и S.

Математику я тут приводить не буду, но в общем и целом логика данного заключения сводится к следующему: Допустим, что в популяции людей, в которой уже распространены аллели А и S, появился (в результате мутации или миграции из другого района) аллель C. Поскольку частота его еще очень мала, люди с генотипом CC являются очень большой редкостью. Они отлично выживают в данных условиях и дают потомство, распространяя свои гены (аллель С), но их очень мало и их дети с очень большой вероятностью имеют либо генотип АС, либо генотип SС. Генотип АС не имеет никаких преймуществ по отношению к генотипу АА и хуже генотипа АS. Генотип SC - хуже АА и AS. То есть хотя сами люди с генотипом СС очень хорошо приспособлены, их дети приспособлены хуже, чем в среднем остальные люди. В результате аллель С (дающий его гомозиготам устойчивость к малярии без негативных эффектов анемии) исчезает из популяции в ходе естественного отбора!

Еще более интересно влияние социальных факторов на этот процесс. Вышеизложенные рассуждения справедливы для популяции, в которой скрещивания происходят абсолютно случайно. Мы, однако, знаем, что в человеческих популяциях часто существуют правила относительно браков - инцест зачастую запрещен, но во многих случаях (в небольших замкнутых поселениях) от инцеста никуда не деться, если не в первом поколении, то во втором или в третьем невольно люди женятся на родственниках. Для избежания близкородственных скрещиваний часто существуют обычаи брать невесту из удаленного поселения. Короче говоря, количество близкородственных скрещиваний в человеческих популяциях может быть как выше, так и ниже ожидаемого при случайном выборе партнера.

Одно из свойств близкородственных скрещиваний - увеличение в потомстве числа гомозигот (АА, SS, СС) и уменьшение числа гетерозигот (AS, AC, SC). К чему это ведет? Если близкородственные скрещивания часты, то вероятность появления SS и СС генотипов выше, чем предполагалось в предыдущих вычислениях. Генотип SS очень негативный, а генотип CC - очень благоприятный. Если вероятность их появления возрастает, то баланс быстро смещается в пользу аллеля C. Достаточно вероятности близкородственных скрещиваний превысить случайную их вероятность на 4%, как аллель С приобретает преймущество и распространяется по всей популяции, а аллель S - исчезает. И наоборот, если в популяции близкородственные скрещивания активно предотвращаются, то шансы аллеля С на распространение существенно снижаются и он очень быстро исчезает из популяции. Положительный эффект инбридинга!

То есть мы видим, что в данной ситуации естественный отбор не только НЕ ведет к воспроизводству сильнейших (фенотипов или генотипов), но отбор еще и во многом зависит от того, как именно происходят скрещивания в популяции.

Кстати, этот пример также иллюстрирует верность идеи Докинза об эгоистичном гене: если смотреть с точки зрения гамет (несущих отдельные аллели гена гемоглобина), то вышеописанная ситуация ни в коей мере не пародоксальна, а даже вполне очевидна: гамета, несущая аллель С имеет меньшую фитнес, чем гамета, несущая аллель S. Поэтому она и исчезает. Фитнес генотипов или фенотипов организмов не является решающим фактором для естественного отбора.

Задачи: познакомить учащихся с основными законами наследственности, научить их решать генетические задачи разных типов.

Урок № 1–2. Предмет и задачи генетики. Гибридологический метод изучения наследственности. Наследственность и ее материальные носители. Аллельные гены. Генотип. Фенотип. Первый закон Г.Менделя

Оборудование: портреты выдающихся русских генетиков, таблицы по общей биологии.

Ход урока

I. Изучение нового материала

1. Предмет и значение генетики

Генетика (от греч. генезис – происхождение) – наука о наследственности и изменчивости живых организмов и методах управления ими.

С давних времен люди замечали сходство родителей и детей, но объяснить его причины они не могли. Объяснение этому сходству было дано только в XX в.

Результаты опытов Г.Менделя по генетике гороха были опубликованы в 1865 г. Однако рождение генетики принято относить к 1900 г., когда ботаники Г. де Фриз, К.Корренс и Э.Чермак вторично открыли законы Менделя. Термин «генетика» был предложен в 1906 г. У.Бэтсоном.

В истории развития генетики можно выделить несколько этапов.

1. Начало XX в. – развитие менделизма и становление генетики (Г. де Фриз, А.Вейсман, О.Гертвиг и др.).

2. 1920–1940­е гг. XX в. – формирование хромосомной теории наследственности (Т.Морган, А.С. Серебровский, Н.И. Вавилов, С.С. Четвериков и др.).

3. С 1950­х гг. по настоящее время – развитие генетики на молекулярном уровне (Д.Уотсон, Ф.Крик и др.).

Значение генетики очень велико. Во-первых, она является научной основой селекции. Во-вторых, она позволяет предупреждать, выявлять и более эффективно лечить наследственные заболевания (более 3 тыс. заболеваний человека являются наследственными). Генная инженерия, которая, по сути, является прикладной молекулярной генетикой, позволяет изменять генетические программы организмов, «конструировать» биологические системы с полезными для человека свойствами.

Статья опубликована при поддержке компании "Ингосстрах". Компания предлагает Вам оформить онлайн взр страхование . Виды страхования - медицинские расходы, несчастный случай, потеря багажа, невыезд, гражданская ответственность и страхование имущества на время отпуска. Узнать какие расходы и риски покрывает полис "Ингосстраха", а также правила страхования, цены и контакты Вы сможете на сайте, который располагается по адресу: http://www.ingos.ru/ru/.

2. Выдающиеся отечественные генетики

Весомый вклад в развитие генетики внесли русские ученые. Назовем их имена.

• Кольцов Николай Константинович (1872–1940) – в 1928 г. выдвинул гипотезу молекулярного строения хромосом и разработал первую схему их строения. Основал Институт экспериментальной биологии, был его директором.
• Тимофеев-­Ресовский Николай Тимофеевич (1900–1981) – один из основоположников популяционной и радиационной генетики.
• Четвериков Сергей Сергеевич (1880–1959) – один из основоположников эволюционной и популяционной генетики. Он первый связал учение о наследственности с эволюционным учением.
• Серебровский Александр Сергеевич (1892–1948) – организатор и первый заведующий кафедры генетики Московского государственного университета. Предложил схему линейного строения гена и метод определения размеров генов.
• Вавилов Николай Иванович (1887–1943) – создал научные основы современной селекции и учение о мировых центрах происхождения культурных растений. В 1920 г. сформулировал закон о гомологических рядах в наследственной изменчивости, который по значению можно сравнить с периодической системой Д.И. Менделеева.

История генетики в нашей стране трагична. В 1950­х гг. дискуссия между учеными из научной плоскости была переведена в плоскость идеологическую. Генетика была объявлена лженаукой и полностью разгромлена, а многие ученые репрессированы. Последствия тех трагических событий до сих пор полностью не преодолены.

3. Гибридологический метод изучения наследственности

Одним из основных методов генетики является гибридологический метод. Гибридизация (от лат. hibrida – помесь) – скрещивание особей, различающихся по одному или нескольким признакам. Дочерние организмы, получаемые в ходе гибридизации, называются гибридами .

Если исходные родительские формы отличаются друг от друга одной парой признаков, то такое скрещивание называется моногибридным (от греч. монос – один и лат. hibrida ). Если исходные родительские формы отличаются двумя парами признаков, то речь идет о дигибридном скрещивании (от греч. ди – приставка, обозначающая дважды, двойной и лат. hibrida ), а если тремя и более признаками, то говорят о полигибридном скрещивании (от греч. полис – много и лат. hibrida ).

4. Наследственность и ее материальные структуры

Наследственность – свойство родителей передавать свои признаки и особенности развития следующему поколению. Это свойство, присущее всем без исключения организмам, выполняет две основные функции:

– обеспечение преемственности свойств и признаков между поколениями;

– обеспечение точной передачи специфического для каждого организма типа развития, становления в ходе онтогенеза определенных признаков и свойств, определенного типа обмена веществ.

Как же осуществляется преемственность поколений? При половом размножении – через половые клетки, а при бесполом – через соматические. Но клетки несут в себе не признаки и свойства будущих организмов, а лишь задатки, дающие возможность развития этих признаков и свойств. Носителями этих задатков являются гены.

Ген (от греч. генос – род, происхождение) – это участок молекулы ДНК (или участок хромосомы), определяющий возможность развития отдельного элементарного признака.

Место расположения гена в хромосоме называется локусом (от лат. locus – место). У всех организмов данного вида каждый ген располагается в од­ном и том же локусе строго определенной хромосомы. В гаплоидном наборе хромосом имеется только один ген, определяющий развитие данного признака. В диплоидном наборе хромосом две гомологичные хромосомы и соответственно два гена определяют развитие одного признака.

Гены, расположенные в одних и тех же локусах гомологичных хромосом и определяющие развитие одного какого-­либо признака, называются аллельными (от греч. аллелон – взаимно).

Для генов приняты буквенные обозначения. Аллельные гены обозначаются, как правило, одноименными буквами. Если два аллельных гена полностью тождественны по структуре, то есть имеют одинаковую последовательность нуклеотидов, их обозначают одинаковыми в написании буквами (оба заглавными или оба строчными – аа или АА ).

Случайные и непредсказуемые превращения генов (мутации) приводят к тому, что практически каждый ген оказывается представлен несколькими, двумя и более, разновидностями. Эти формы генов вызывают изменения исходного признака. Ген может мутировать неоднократно, то есть может возникнуть целая серия аллельных генов (аллелей). Таким образом, аллели – это разновидности одного и того же гена. Например, ген окраски семени у гороха представлен двумя аллелями: аллелем желтой и аллелем зеленой окраски.

5. Генотип и фенотип

Генотип (от греч. генос и типос – отпечаток) – совокупность всех генов данной клетки или организма.

Фенотип (от греч. фено – являю, обнаруживаю и типос ) – совокупность всех признаков и свойств особи. К фенотипическим относят не только внешние, видимые, признаки, но и признаки биохимические (форма молекулы белка, концентрация глюкозы в крови и др.), гистологические (форма и размеры клеток, строение тканей и др.), анатомические и т.д.

Термины «генотип» и «фенотип» введены В.Иогансеном в начале XX в.

6. Первый закон Г.Менделя

Важнейшие закономерности наследования были открыты чешским ученым Г.Менделем в опытах на растениях. Иоганн Мендель родился в 1822 г. в семье крестьянина. Окончив гимназию, он в 1843 г. был пострижен в монахи августинского монастыря в Брюнне, приняв при этом имя Грегор. На средства этого монастыря он учился в Венском университете (1851–1853). Вернувшись в Брюнн, преподавал физику и биологию в школе. К этому периоду (1856–1863) относятся его опыты с горохом. В 1868 г. Мендель стал настоятелем монастыря и отошел от занятий наукой.

Удачу Г.Менделя определило стечение ряда обстоятельств.

• Мендель изучал в свое время математику и теорию вероятности. Поэтому он понимал, что при оценке результатов скрещиваний нужно оперировать большими цифрами, чтобы свести к минимуму эффект «ошибки выборки».

• Менделю повезло с выбором экспериментального объекта. Существует много сортов гороха, и все они являются самоопыляющимися растениями. Особенности строения цветка бобовых позволяли производить искусственное опыление и делали редкими случаи опыления чужой пыльцой. К тому же горох имеет короткий период развития, многочисленное потомство и большое количество хорошо заметных альтернативных признаков. В течение семи лет Мендель тщательно исследовал более 10 тыс. растений и десятки тысяч семян, у которых изучал особенности наследования семи разных признаков (поверхность семян, окраска семян, окраска цветков, форма бобов, окраска бобов, положение цветков, длина стебля).

Опыты Менделя были тщательно продуманы. Свои исследования он начал со скрещивания сортов, различающихся по одному признаку, то есть с моногибридного скрещивания. При таком скрещивании прослеживаются закономерности наследования только двух вариантов признака, а все остальные признаки организма во внимание не берутся. Классическим примером моногибридного скрещивания является скрещивание сортов гороха с зелеными и желтыми семенами.

Если скрестить растения гороха с желтыми и зелеными семенами, то у всех полученных в результате этого скрещивания гибридов семена будут желтыми. Следовательно, у гибридов первого поколения из каждой пары альтернативных признаков развивается только один . Это и есть первый закон Менделя , называемый законом единообразия гибридов первого поколения . Второй признак как бы исчезает, не проявляясь фенотипически.

Явление преобладания у гибридов признака одного из родителей Мендель назвал доминированием (от лат. dominantis – господствующий).

Признак, проявляющийся у гибридов первого поколения и подавляющий развитие другого признака, называется доминантным . Доминантные гены обозначаются прописными (большими) буквами (А ). Противоположный, то есть подавляемый признак, называется рецессивным (от лат. recessus – отступление, удаление). Рецессивные гены обозначаются строчными (малыми) буквами (а ).

Если в генотипе организма (зиготы) два одинаковых аллельных гена – оба доминантные или оба рецессивные (АА или аа ), – то такой организм называется гомозиготным (от греч. гомос – одинаковый, равный и зиготос – соединенный вместе) по данной паре аллелей. Если же из пары аллельных генов один доминантный, а другой рецессивный (Аа ), то такой организм носит название гетерозиготный (от греч. гетерос – разный, другой и зиготос ).

7. Генетическая символика. Схемы скрещиваний

Рассмотрим обозначения, которые обычно используются в генетике при описании скрещиваний.

Для обозначения генов, отвечающих за рассматриваемый признак, используют, как это делал сам Мендель, буквы латинского алфавита.

Родительское поколение обозначают буквой Р (от лат. parentale – родители), а поколения потомков (первое, второе, третье и т.д.) – буквой F (от лат. filiale – дети) с соответствующим индексом (F 1 , F 2 , F 3 и т.д.). Значок используют для записи скрещивания. Символ ♀ обозначает женский пол (зеркальце Венеры), а ♂ – мужской пол (щит и копье Марса).

Порядок составления схем скрещиваний следующий:

1) на первой строке записываются фенотипы родительских организмов, причем первым в схеме записывается материнский организм;
2) на второй строке – генотипы родительских организмов. На первом месте в генотипе записывается доминантный аллель (Аа , а не аА );
3) на третьей строке – сорта гамет, которые могут дать родители;
4) на четвертой строке – генотипы зигот гибридного поколения;
5) на пятой строке – фенотипы гибридного поколения.
Составим схему скрещивания к первому закону Г.Менделя:

	Фенотипы родителей
		♀ Желтый		♂ Зеленый
	Генотипы родителей
	Генотипы зигот
	Фенотипы гибридов
Желтый (100%)

II. Закрепление знаний

Обобщающая беседа по ходу изучения нового материала.

III. Домашнее задание

Изучить параграф учебника (предмет и значение генетики, гибридологический метод изучения наследственности, наследственность и ее материальные структуры, генотип и фенотип, первый закон Г.Менделя, генетическая символика).

Урок № 3–4. Второй закон Г.Менделя. Неполное доминирование. Кодоминирование. Анализирующее, возвратное и реципрокные скрещивания

Оборудование : таблицы по общей биологии, схемы генетических скрещиваний, иллюстрирующие второй закон Менделя, неполное доминирование, кодоминирование, анализирующее, возвратное и реципрокные скрещивания.

Ход урока

I. Проверка знаний

Устная проверка знаний:

– предмет генетики;
– гибридологический метод изучения наследственности, моно­-, ди­- и полигибридное скрещивание;
– наследственность и ее материальные структуры; аллельные гены;
– генотип и фенотип;
– первый закон Г.Менделя – закон единообразия гибридов первого поколения;
– порядок составления схем скрещивания.

II. Изучение нового материала

1. Второй закон Менделя

Второй закон Г.Менделя носит название закона расщепления . Он гласит: в потомстве, полученном от скрещивания гибридов первого поколения, наблюдается явление расщепления: четверть особей из гибридов второго поколения несут рецессивный признак, три четверти – доминантный .

Следовательно, рецессивный признак у гибридов F 1 не исчез, а был только подавлен и проявился в F 2 . Приведем схему скрещивания ко второму закону Менделя:

		♀ Желтый		♂ Желтый

2. Закон чистоты гамет

Чтобы ответить на вопрос: почему не образуются устойчивые гибриды, рассмотрим цитологическую основу расщепления – закон (правило) чистоты гамет.

Расщепление потомства при скрещивании гетерозиготных особей Г.Мендель объяснил тем, что гаметы генетически чисты, то есть несут только один ген из аллельной пары. Закон чистоты гамет можно сформулировать следующим образом: при образовании половых клеток в каждую гамету попадает только один ген из аллельной пары. Почему так происходит?

Для понимания цитологических основ наследования необходимо вспомнить основные явления, происходящие в мейозе. В результате двух делений мейоза образуются клетки, несущие гаплоидный набор хромосом (n), то есть содержащие по одной хромосоме из каждой пары гомологичных хромосом. В дальнейшем из этих клеток образуются гаметы. Слияние гаплоидных гамет при оплодотворении ведет к образованию диплоидного (2n) организма.

Исходные родительские формы в рассматриваемом опыте Г.Менделя были гомозиготными, то есть несли два одинаковых гена. Очевидно, что оба родителя способны производить гаметы только одного сорта, причем растения, имеющие два доминантных гена АА , дают гаметы, несущие только ген А , а растения с двумя рецессивными генами аа образуют половые клетки с геном а . Все гибриды первого поколения гетерозиготны и имеют желтый цвет семян, так как доминантный ген А подавляет действие рецессивного гена а зеленой окраски семян.

		♀ Желтый		♂ Зеленый
		А | |А		а | |а
			А | |а
			А | |а
Желтый (100%)

Гетерозиготные растения Аа способны производить гаметы двух сортов, несущие гены А и а . При оплодотворении возникают четыре типа зигот: АА + +Аа + аА + аа , что можно записать так: АА + 2Аа + + аа (1:2:1). Поскольку в опыте семена гетерозиготных растений также окрашены в желтый цвет, в F 2 получается соотношение желтых семян к зеленым, равное 3:1.

			♀ Желтый				♂ Желтый
			А | |а

Таким образом, доминантный и рецессивный аллели, оказавшиеся в одной зиготе и, следовательно, в развившемся из нее организме, не изменяют природы друг друга. Поэтому свойства аллелей остаются постоянными независимо от того, в какой зиготе они побывают до этого. Каждая гамета несет всегда только один аллель какого-­либо гена.

Цитологическая основа закона чистоты гамет и закона расщепления состоит в том, что гомологичные хромосомы и расположенные в них аллельные гены распределяются в мейозе по разным гаметам, а затем при оплодотворении воссоединяются в зиготе. В процессах расхождения по гаметам и объединения в зиготу аллельные гены ведут себя как независимые, цельные единицы.

3. Неполное доминирование

Далеко не всегда гетерозиготные организмы по фенотипу точно соответствуют родителю, гомозиготному по доминантному гену. Сам Мендель столкнулся с тем, что при скрещивании крупнолистного гороха с мелколистным гибриды первого поколения не повторяли признак ни одного из родительских растений. Все они имели листья средней величины, то есть выраженность признака у гибридов носила промежуточный характер.

Позднее выяснилось, что промежуточное проявление характерно для многих признаков растений и животных. Именно такой характер имеет наследование окраски цветка у львиного зева, окраски оперения у кур, шерсти у крупного рогатого скота и овец и т.д. Случаи, когда гетерозиготные потомки имеют промежуточный фенотип, называют неполным доминированием , или промежуточным проявлением признака .

В качестве примера рассмотрим наследование окраски цветков у ночной красавицы. При скрещивании гомозиготных красноцветковых и белоцветковых сортов все первое поколение гибридов имеет цветки розового цвета. При скрещивании гибридов получаем расщепление в соотношении 1/4 красноцветковых, 2/4 розовоцветковых, 1/4 белоцветковых. Характерно то, что при неполном доминировании расщепление по фенотипу соответствует расщеплению по генотипу, так как гетерозиготы фенотипически отличаются от гомозигот.

Для объяснения явления неполного доминирования вспомним, что гены кодируют белки, часто белки-ферменты. У одного родительского растения оба аллеля (АА ) кодируют ферменты, ответственные за синтез красного пигмента. Ферментов вырабатывается много, и окраска цветков красная. У второго родительского растения аллель а содержит мутацию, в результате которой фермент теряет активность – цвет цветков белый. У растений с генотипом Аа только один аллель кодирует работающий фермент. Ферментов вырабатывается мало, и окраска цветков розовая.

4. Кодоминирование

При дальнейшем изучении характера наследования многих признаков выяснилось, что в F 1 могут проявиться признаки обоих родителей. Такие признаки называются кодоминантными (от лат. co – вместе и dominantis ). Кодоминантность – частный случай доминантности, когда оба аллеля участвуют на равных в формировании признака у гетерозиготной особи.

Классическим примером кодоминантности является взаимодействие аллелей, определяющих группы крови системы АВ0 .

Как известно, в начале XX в. были открыты группы крови человека. Оказалось, что существует четыре группы крови, которые обозначили 0 , А , В и АВ . В 1924 г. немецкий врач Ф.Бернштейн показал, что группы крови системы АВ0 определяются тремя аллелями одного гена: I A , I B , i . Гены I A и I B являются кодоминантными. Сведения о возможных генотипах и фенотипах для системы групп крови АВ0 приведены в таблице.

Таблица. Сведения о генотипах и фенотипах групп крови системы АВ0

Группа крови	Генотип
	I A IA и I A i
	I B I B и I B i
АB (IV)

Таким образом, мы изучили несколько возможных типов взаимодействия аллельных генов: полное доминирование, неполное доминирование и кодоминирование.

5. Анализирующее скрещивание

По фенотипу особи далеко не всегда можно определить ее генотип. У самоопыляющихся растений генотип можно определить в следующем поколении. Для видов, использующих другие системы полового размножения, применяют так называемое анализирующее скрещивание.

Скрещивание гибридной особи с особью гомозиготной по рецессивным аллелям называется анализирующим . При анализирующем скрещивании особь, генотип которой предстоит определить, скрещивают с особями, имеющими генотип аа . Анализирующее скрещивание – один из основных методов, позволяющих установить генотип особи; по этой причине оно широко используется в генетике и селекции.

Рассмотрим анализирующее скрещивание на примере. Пусть особи с генотипами АА и Аа имеют одинаковый фенотип. Тогда при скрещивании с особью, рецессивной по определенному признаку и имеющей генотип аа F 1

Аа аа

Из этих примеров видно, что особи, гомозиготные по доминантному гену, расщепления в F 1 не дают, а гетерозиготные особи при скрещивании с гомозиготной рецессивной особью дают расщепление уже в F 1 .

6. Возвратное скрещивание

Скрещивание гибрида первого поколения с одной из родительских форм или аналогичной по генотипу формой называется возвратным .

		♀ АА		♂ аа
		♀ АА		♂ Аа
			АА Аа

7. Реципрокные скрещивания

Два скрещивания, которые характеризуются взаимно противоположным сочетанием анализируемого признака и пола у форм, принимающих участие в этих скрещиваниях, называются реципрокными (от лат. reciprocus – взаимный).

Так, если в одном скрещивании у животных самка имела доминантный признак, а самец – рецессивный, то во втором скрещивании, реципрокном первому, самка должна иметь рецессивный признак, а самец – доминантный.

Реципрокные скрещивания используются в генетическом анализе для выявления наследственных факторов, локализованных в Х­-хромосоме.

III. Закрепление знаний

1. Обобщающая беседа по ходу изучения нового материала.

2. Решение задачи.

У овса иммунность (невосприимчивость) к головне – доминирует над восприимчивостью. Учитывая это, селекционер решил скрестить гомозиготную форму овса с растением, пораженным головней. Определите и укажите генотипы исходных форм. Объясните, как селекционер определил гомозиготность родителя, если гетерозиготная форма фенотипически неотличима от гомозиготной?

Дано :

А – невосприимчивость к головне
а – восприимчивость к головне
Р –?

Решение :

1)		♀ Невосприимчивость		♂ Восприимчивость

2) Для определения гомозиготности родителя, устойчивого к головне, необходимо было провести анализирующее скрещивание. При участии в нем гомозиготного растения результаты скрещивания будут такими же, как в вышеприведенной схеме.

Ответ : Р – ♀ АА ♂ аа ; для определения генотипа особи, являющейся носителем доминантного признака, необходимо провести анализирующее скрещивание.

IV. Домашнее задание

1. Изучить параграф учебника и записи, сделанные в классе (второй закон Менделя и его цитологическая основа, неполное доминирование, кодоминирование, анализирующее скрещивание, возвратное скрещивание, реципрокные скрещивания).

2. Решить задачи в конце параграфа учебника.